Retinosis Pigmentaria

¿Cuándo es diagnostica la Retinosis  Pigmentaria por primera vez?

Entre 1856 y 1858 von Graefe llama la atención sobre la tendencia hereditaria, características clínicas, síntomas y defectos del campo visual. El cuadro clínico, con ayuda del oftalmoscopio, fue descrito por Trigt (1853) en Holanda y, prácticamente al mismo tiempo, por Ruete (1854) en Leipzig. Ya en los tiempos de la pre oftalmoscopia, Shön (1828) y von Ammon (1838) asociaron el fallo visual, consistente en ceguera nocturna y limitación progresiva del campo visual, a la aparición de puntos de pigmento. Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, sigue siendo una gran desconocida dentro de la medicina.

¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

También conocida como Degeneración de la Retina, Distrofia de Conos y Bastones, Distrofia Pigmentaria de la Retina, Hemeralopía Congénita o Ceguera Nocturna.

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión, comenzando por una visión nocturna disminuida y pérdida de la visión periférica (lateral). Con el tiempo, se produce una ceguera. Desafortunadamente, no existe una cura para la RP.

¿Qué es la retina?

La retina es la capa de células sensibles a la luz que recubre la parte posterior del ojo, y que convierte los rayos de luz en impulsos eléctricos. Estos impulsos son enviados al cerebro a través del nervio óptico, donde son reconocidos como imágenes que vemos.

Cuando existe una RP, las células de la retina llamadas bastones y conos mueren. En la mayoría de formas de RP, los bastones (encontrados principalmente en las regiones externas de la retina y responsables por la visión periférica y nocturna), son los primeros en degenerarse. Cuando las células de la retina más centralmente localizadas (conos) se afectan por RP, hay una pérdida en la percepción del color y la visión central.

En las dos últimas décadas parece haber aumentado significativamente la prevalencia de la RP.

Hay otras formas de RP menos frecuentes que presentan características clínicas diferentes; algunas formas presentan distrofia macular en estadios iniciales: RP atípica o RP inversa, RP vítreoretinal, y distrofias corioretinales como la enfermedad de Stargardt (Haim, 1992).

Causas de la Retinosis Pigmentaria

La retinitis pigmentaria es frecuentemente hereditaria (tiene un historial familiar). Si usted o su pareja tiene una retinitis pigmentaria, puede haber hasta un 50 por ciento de probabilidades de que sea transmitida a sus hijos. Si usted planea tener hijos, pregunte a su oftalmólogo (Doctor de los Ojos) sobre una asesoría genética.

El ritmo de la progresión y el grado de pérdida visual varía de persona a persona. La mayoría de las personas con RP son legalmente ciegas a los 40 años de edad, con un campo visual central de menos de 20 grados de diámetro. Los varones de algunas familias con ciertos rasgos genéticos de RP, son afectados más muchas veces y más gravemente. Las mujeres presentan rasgos genéticos y pérdida de la visión con menor frecuencia.

Según el modelo de herencia mendeliano, se presentan 4 grupos:

1. Patrón Autosómico Dominante (ADRP). Son los casos en los que la enfermedad la padece uno de los padres y alguno de sus hijos. Suponen, aproximadamente, entre el 6 y el 15% de los casos de RP.

2. Patrón Autosómico Recesivo (ARRP). Son los casos en los que el padre del enfermo no padecen RP; pero transmiten, ambos, el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hacen que éste desarrolle la enfermedad. Suponen entre el 22 y el 26% de los casos de RP. Es la forma hereditaria más frecuente sin tener en cuenta los casos esporádicos.

La consanguinidad es predominante en el grupo de AARP: el 25,3% en Japón (Hayakawa y cols. 1993), mientras que en la India supera el 92% (Vinchurkar y cols 1996).

3. Patrón ligado a X (XLRP). Son los casos en los que la transmiten las madres; pero sólo la padecen los hijos varones. Presenta dos variantes distinguibles clínicamente: la forma clásica y la variante con reflejo tapeto-retiniano en heterozigotos. Suponen entre el 1 y el 10% de los casos de RP.

4. Patrón de RP simple (casos esporádicos). Son aquello casos en los que el afectado es el primero de su familia en padecer la enfermedad. Estos suponen entre el 43 y 56% de los casos de RP.

Modos en los que se puede transmitir la Retinosis Pigmentaria

En cuanto a las posibilidades de transmisión, y tratando de simplificar, podremos destacar:

Si un individuo sano con datos de antecedentes familiares de RP esporádica o recesiva tiene hijo con otro individuo sin antecedentes, el riesgo de que sus hijos padezcan RP es de entre el 0.4 y el 0.9%.

Si un individuo afectado tiene a su vez múltiples parientes afectados (padres, abuelos, tíos, etc.) como ocurre en el patrón dominante, el riesgo de padecer la enfermedad sería del 24% para su hija y del 30% para su hijo. En general, los individuos de las familia con ADRP que no padezca la enfermedad, tampoco la transmiten, salvo en los casos de penetrancia incompleta, en los que son susceptibles de ser portadores.

El grado de penetrancia en este patrón hereditario ha sido estimado en 0.54, siendo el riesgo de que los hijos de los individuos no afectados padezcan la enfermedad, del 8.6%.

En la forma familiar ligada a X, el riesgo de que la hija de una portadora sea a su vez portadora es del 36%. Los hijos varones de un varón afectado, ni padecen ni transmiten la enfermedad. Las hijas, en cambio, no la padecen pero tienen un 36% de posibilidades de ser portadoras, pudiendo verse sus hijos varones afectados con una probabilidad del 50%.

El riesgo de aparición de casos esporádicos de RP, es decir, de que aparezca un caso por primera vez en una familia, se estima en torno al 1%, o incluso más, de la población en general.

Síntomas de la Retinitis Pigmentaria

La retinitis pigmentaria causa una pérdida lenta de la visión. Los síntomas comienzan con la disminución de la visión nocturna y progresan hacia una pérdida de la visión periférica (lateral), creando un efecto de "visión de túnel". Algunas personas también pueden tener dificultades para identificar colores. El ritmo de cambio en la visión varía de persona a persona, dependiendo de la composición genética de su condición.

Cuándo disminuye la visión nocturna, la capacidad de adaptarse a la oscuridad se hace más difícil. Usted puede tropezar con objetos en la oscuridad, tener dificultad al conducir al atardecer o en la noche, y ver mal en salas con poca luz, como una sala de cine, por ejemplo. Aunque su visión durante el día puede ser completamente normal, su incapacidad para ver en la oscuridad es considerada como "ceguera nocturna".

En ciertos casos, la visión central puede verse afectada en primer lugar, haciendo difíciles los trabajos detallados como leer o enhebrar una aguja. Esto es conocido como distrofia macular, debido a que la mácula (zona central de la retina), es afectada.

Diagnóstico de la Retinitis Pigmentaria

Si usted tiene una mala visión nocturna o una pérdida de la visión lateral, o si hay historia de retinosis pigmentaria en su familia, su Doctor de los Ojos realizará un examen ocular completo para determinar si usted sufre de ésta condición. Durante el examen, el oftalmólogo dilata sus ojos y observa la parte de atrás de ellos en busca de señales de la enfermedad.

Su oftalmólogo puede hacer uso de un electrorretinograma para diagnosticar una retinosis pigmentaria. Durante éste proceso, electrodos indoloros son colocados en la córnea (la capa transparente en la parte delantera del ojo), y alrededor del ojo para medir la respuesta de las células de la retina a estímulos. Los resultados muestran si las células no están respondiendo correctamente.

Duración

La retinitis pigmentaria es un trastorno genético, lo que significa que las personas ya nacen con este trastorno en sus células. Los médicos pueden ver los primeros signos de retinitis pigmentaria en niños afectados tan pronto como a los 10 años. Los síntomas comienzan típicamente en la adolescencia y empeoran lentamente con el tiempo. Tanto este trastorno como la pérdida de visión dura de por vida.

     Formas atípicas de retinosis pigmentaria:

• Se trata de variedades de RP que manifiestan algunas diferencias en relación con la superficie de afectación o el aspecto del fondo de ojo.

• Retinosis pigmentaria sin pigmento. Presenta las mismas alteraciones funcionales que < ?xml:namespace prefix = st1 />la RP típica, con la única diferencia de que no se observa pigmento en la retina.

• Retinitis punctata albescens. A las manifestaciones clínicas de la RP típica se añade la presencia de pequeños puntos blanco-amarillentos en el epitelio pigmentario.

• Retinosis pigmentaria inversa central: Los cambios pigmentarios de la retina se localizan en la mácula, estando la visión central más afectada.

• Retinosis pigmentaria pericentral. Las lesiones se producen alrededor de los vasos temporales respetando la mácula y la retina periférica.

• Retinosis pigmentaria sectorial. Las lesiones típicas de la RP se localizan en un sector retiniano, generalmente el nasal inferior.

• RP autosómica dominante: Representa entre un 15% y un 25% de todos los casos de RP. La mayoría de ellos tienen padre o madre afectado y el riesgo de transmisión de la enfermedad a sus hijos e hijas es de un 50% en cada embarazo.

• RP autosómica recesiva: En este tipo de herencia los padres son portadores heterocigotos obligados, y por lo tanto, cada uno es portador de una única copia alterada de la mutación responsable de la RP.

• RP recesiva ligada al sexo: En este caso, las mujeres transmiten la RP, y los hombres la padecen. 

Prevención

Es importante un control periódico para diagnosticar precozmente y tratar lo antes posibles estas alteraciones. Además no es inusual que el individuo con RP desarrolle cataratas. La RP se asocia con frecuencia a miopía, glaucoma y alteraciones de la córnea (queratina, microcórnea).

Tratamiento de la Retinitis Pigmentaria

Actualmente no se conoce ninguna cura para la retinitis pigmentaria. Sin embargo, estudios han demostrado que el palmitato de vitamina A puede retardar la progresión de la RP. Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y beneficios del palmitato de vitamina A y qué cantidades pueden tomarse en una forma segura. El consumo de palmitato de vitamina A puede ser tóxico, y la evidencia de su efecto en la progresión de RP no es sustancial.

Otra de las recomendaciones para desacelerar la pérdida de visión debida a una RP, es usar anteojos de sol para proteger la retina de los peligrosos rayos ultravioleta (UV).

Investigaciones sobre la retinitis pigmentaria están siendo realizadas en áreas como la terapia génica y las opciones de trasplantes. Ya que la enfermedad tiene una base genética, la terapia génica está siendo bastante explorada en la rama de la investigación, especialmente en la identificación de formas para insertar genes sanos en la retina. A medida que las causas hereditarias de RP son descubiertas, los investigadores esperan poder desarrollar tratamientos para prevenir la progresión de la retinitis pigmentaria.

Pronóstico

La retinitis pigmentaria no se cura y la pérdida de visión es tanto progresiva como permanente. Dado que el volumen y velocidad de la degeneración varía según la persona, no es posible predecir la magnitud de la pérdida de la visión.

Recomendaciones dietéticas:

Ø  Ingerir  grupos de alimentos como: verduras y zumo de frutas.

Ø  Evitar en lo posible alimentos industrializados: conservantes, aromatizantes, colorantes, que se encuentran en los alimentos enlatados y procesados.

Ø  Cocinar bajo en sodio o sal común y muy alto en ajo, cebolla y perejil.

Ø  Dieta nula en: alcohol, café y derivados y tabaco; y limitada en bebidas refrescantes.

Ø  No consumir golosinas o empaquetados dulces o salados (patatas fritas, cacahuetes...).

Ø  Limitar freír los alimentos; en su defecto, consumirlo siempre recién hecho.

Ø  Dieta rica en ácidos grasos poliinsaturados: aceite de oliva, pescados azules como el salmón, sardinas, chicharro, anchoas, etc. 2-3 veces por semana.

Ø  Dieta limitada en grasas saturadas (animales, quesos, mantequilla, etc.) o sospechosos de tener grasas animales (repostería, precocinados, etc.) o Poliinsaturadas hidrogenadas (margarinas). Azúcar (glucosa, sacarosa, lactosa, dextrosas, etc.) y cualquier alimento que lo contenga. Alimentos refinados, industrializados y procesados (fritos, etc.).

Ø  Consumir hortalizas y ensaladas, especialmente el tomate y la zanahoria en zumos, triturado, rallado, cocinado, etc.

Ø  Consumir abundante fruta al día fundamentalmente del tiempo: uva negra, albaricoque, manzana, limón, etc. La naranja debe evitarse en mujeres con desordenes digestivos, meteorismo, etc.

Ø  Consumir muy frecuentemente legumbres.

Ø  El pan, arroz y cereales es recomendable que sea mayoritariamente integral. El pan con salvado (llamado frecuentemente integral) no es pan integral.

Ø  Hábitos: consumo más frecuente de agua o zumos y fibra soluble (de fruta); evitar el estreñimiento con alimentos no integrales (pero no consumir fibra insoluble como el salvado).

Ø  Alimentos de consumo limitado

Ø  Pan blanco de todas las clases.

Ø  Todo tipo de galletas, pasteles, etc.

Ø  Mariscos.

Ø  Queso, requesón, leche, natas cremas, mantequilla.

Ø  Embutidos.

Ø  Té, Café y chocolate.

Ø  Bebidas alcohólicas: cerveza, licores, etc.

Ø  Sales digestivas.

Ø  Salsas y sazones.

Ø  Setas y hongos.

Ø  Pastas (macarrones, espaguetis).